以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。

1、饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

2、药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

3、手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

4、基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

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  遗传病是终生的，但是也有少数是可以得到控制的，而医生在治疗这些病症时一般是遵循四大原则的：饮食及药物治疗，酶疗法，外科治疗，基因工程治疗。

  饮食及药物治疗：其中饮食疗法原则是，当代谢异常造成某些机体必需的物质缺乏时，加以补充；相反，某些代谢物质大量蓄积时，则限制此代谢物的前身物质摄入，以维持代谢的平衡；药物疗法，例如血友病甲、乙可输给新鲜血；呆小症应补充甲状腺激素；糖尿病应注射胰岛素等。

  酶疗法：用正常的酶替代先天性代谢病患者有缺陷的酶，以纠正代谢缺陷，比如:酶工程"便有很好的前景。

  外科治疗：由于先天性代谢疾病引起的白内障、晶体脱位、多发性肠息肉等，可以考虑手术治疗。

  基因工程治疗：基因工程是分子水平的遗传工程，即采用类似工程技术的方法，人工合成或分离出所需的基因，在体外进行dna重组，然后转移到人体内，定向地改造人的遗传性。通过人工造成遗传信息的改变，从而产生所需要的酶和蛋白质，使疾病得以痊愈。这也是一种前景非常美好的治疗方法。

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  遗传病种类繁多，但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分，其他的还束手无策，因此预防就显得尤为重要。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。

  (1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。

  (2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用b超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

  (3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

  第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。

  首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。

  常染色体显性遗传病：如果父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子（一对基因中两个均为病理性基因），子女中再发病为100%。

  常染色体隐性遗传病：父母双方均、为杂合子，子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5010发病，50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。

  伴性x连锁隐性遗传病：若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%正常。

  一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同，但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。

  根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算，上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就:整体"而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。

  不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中，其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定：直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚，是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。

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遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病？由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

1、择偶

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病

人之间切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传

病的机会将显著增加。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上！婚姻法上规定的近亲结婚也一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

2、生育

(1)受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲受孕，要避开有害的外环境一段时间后方可。第三，女方流产后不足半年者，勿立即受孕；若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。

3、早期发现，治疗遗传病

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

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