先天性畸形是指在出生时或出生前存在异常，或存在潜在异常因素。人类在解剖结构上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常对形态和功能产生一定的影响，也属于先天性畸形。那么手部先天畸形怎么回事呢？

先天性手部畸形是一类常见病，其发生率约为新生儿的1‰左右。手部及上肢畸形可单独出现，或伴多种上肢畸形同时出现，也可能是多种综合征表现的一部分。据统计，大约5％的先天性上肢畸形是综合征的一部分。

手部及上肢畸形还可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。

手部及上肢畸形发生率为0.85‰。由于医院新生儿出生记录不完整，实际发生率还要高于此。如果按照我国人中总数14亿计算，手部先天畸形患者人数约为十万，这是一个值得重视的数字。

先天性手部畸形的种类繁多，对其进行分类是一项十分复杂的工作。目前被广泛的接受的分类系统是美国手外科协会和国际手外科联合会依据swanson（1983）方案修订而成，它结合了胚胎学和解剖学的特点，较为系统详尽，但仍不能完全包括所有的畸形。

常见的单纯畸形，通常是根据畸形的特征命名，如多生的手指称为多指畸形，两指或多指相连不能分开，称为并指畸形，手指过度生长粗大，称为巨指畸形等。

一、肢体形成障碍

先天性肢体形成障碍，包括完全或部分形成障碍，这类先天缺陷分为两型，即横向型和纵向型。

1、手部横向型缺损：

①先天性缺上肢；②先天性缺腕；③先天性缺腕骨；④先天性缺掌；⑤先天性缺指，缺指平面又可位于手指近、中、远节水平。

2、手部纵向型缺损：

①桡侧纵列缺如（桡侧球棒手）；②尺侧纵列缺如（尺侧球棒手）；③中央纵列缺如（分裂手）；④中央纵向发育受阻（居中节段纵向性缺如）。

二、肢体分化障碍

这类畸形是手指分离障碍所形成，在腕关节，常见腕骨间融合，或腕骨与掌骨间的融合；对指骨间关节，常见近侧指间关节融合，其中并指畸形最为常见的。

1、软组织受累：多发性关节弯曲、手长伸肌畸变、手长屈肌畸变、手内肌畸变、皮肤性并指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳机指/拇、翼状腋蹼肘蹼畸形、杵状指甲畸形、长甲畸形。

2、骨骼受累。

3、先天性肿瘤致畸。

三、重复（孪生）畸形

手部重复畸形的发生，可能是由于肢芽和外胚层冠在形成的早期受到特殊损害，使原始胚胎部分发生分裂。有多指、挛生尺骨及镜影手等畸形。

1、全部肢体、肱骨、桡骨、尺骨重复畸形。

2、挛生手（镜影手，mirror hand）。

3、多指畸形：①桡侧多指（复拇畸形）；②尺侧多指（小指多指）；③中央多指；④复合性（同时存在上述两者之一）。

4、骨骺重复（多余骨骺畸形）：①拇指纵列；②示指纵列；③其他。

注：以上专业知识理论出自《实用骨科学》。

新生命健健康康的降生想必是每一个爸爸妈妈的愿望，但是在少数情况下，刚出世的宝宝或许会有着这样的那样的残缺。那么手指先天畸形怎么回事呢？

先天性手指畸形发病率为新生儿的0.85%，其中以多指畸形最为常见，其次为并指畸形，俗称六指和鸭掌畸形。先天性手指畸形的病因非常复杂，所以治疗要求也相当的高。

多指并指畸形是在正常手指以外的手指或手掌上赘生出一个或数个手指，是临床上最常见的一种先天性畸形，约占人类先天性畸形的40%，其总发生率约为出生人口的1％。

男性高于女性，右手多于左手，尤其以长在大拇指旁边最为多见，其次为小指旁边长出者，也有从其它指头旁边长出来的。

这种先天性畸形有一小部分是遗传性的，但大部分与遗传无关，主要原因是母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染等引起的，部分是准爸爸过量烟酒引起的，特别是怀孕4至6周的准妈妈尤其需要保护，勿要感冒、勿要随便服药。工业污染等对胚胎发育过程中的影响，都可成为致畸因素使肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。

那么手部先天畸形的病因是怎样的呢？

先天性上肢畸形的病因非常复杂，目前认为其发病原因可概括为两种：一种为内因，即遗传因素，由于染色体异常、基因突变而引起；另一种为外因，即环境因素，由于胚胎时期受外界因素，如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等因素影响而发生畸形。

多数畸形是两种因素共同作用的结果，而环境因素影响的意义可能更大。

一、遗传因素

遗传因素包括：①染色体异常，包括染色体的数目或结构异常。因染色体异常多数导致流产、死产，故临床病例并不多见。②基因突变，10％～15％的先天性畸形由基因突变引起，但大多数基因突变并不引起先天性畸形。

二、环境因素

即在胚胎时期受外界环境因素影响而发生的畸形。

1、生物因素：母体在妊娠头3个月患某些疾病，可导致胎儿畸形。

2、营养因素：通常人类母体缺乏营养的机会很少，但母体糖尿病、某些胎盘病变，可能影响胎儿的营养供应，影响胚胎发育。

3、药物因素：许多药物都有致畸作用，如反应停及其他许多镇静剂、多数抗癌药、口服避孕药等。

4、放射因素：电离辐射是强烈的致畸因子，可导致基因突变，传到下一代或第三代。有人用x线照射怀孕前及怀孕后的小鼠，发现胎鼠有明显发育抑制现象，特别是对眼及脑的影响较显著，也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。

5、内分泌因素：daraiswami在孵育中的鸡蛋壳内注入少量胰岛素，可使小鸡产生多种畸形。

6、创伤因素：有人认为在胚胎早期，胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育，造成畸形。

7、化学因素：jones（1973）将酒精中毒孕妇所生婴儿的头颅、颜面、四肢、心脏及外生殖器异常，伴有全身发育障碍、精神呆滞的综合征，命名为胎儿乙醇综合征，以后有数百例类似报道，所以孕妇中等度的饮酒已被警告有一定的危险性。

8、其他因素，动物实验中，体温的升高和降低都可引起肢体畸形。此外，胎儿在宫内被羊膜束带或纤维环束缚也可产生宫内截肢（指）；因子宫畸形羊水过少亦可导致先天性畸形；也有报道地中海贫血致指动脉栓塞产生先天性截指的病例。