绒毛是生长在胎盘内的一种指状组织，其染色体和基因构成与胎儿完全相同，因此借助于超声波，医生可以提取部分绒毛细胞作为样本来判断胎儿是否有染色体异常。

直接抽取胎盘位置的绒毛，取20毫克左右，经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法等4种检测方法中的任何一种都可，最早也最常使用的是经子宫颈法。绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率高达99%，在极少数情况下需进一步做羊膜腔穿刺术。

这一检查可以早于羊水检查，妊娠早期即可进行取样，宜选择在怀孕9～11周时进行，一般需10～14天得出结果，最快可于数小时内得知结果。若发现胎儿有异常，妊娠早期的人流刮宫术比妊娠中期的引产术要安全、经济。遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%，一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。

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在任何一个细胞中都有可能出现染色体异常的情况，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。如果在胚胎发育的过程中出现了染色体异常的情况会对胎儿造成怎样的影响？

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条x染色体，只有一条x染色体：45x。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的x染色体，核型为47xxy，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆x综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

万万没想到，天然辐射也会导致染色体异常！说到染色体异常这个词语，可能很多人都不是很熟悉，其实这样的病症并不罕见，人群中每五百人就可能有一人是染色体异常，而且它的发生没有性别的差异，男性和女性均可发生。那么为什么会有染色体异常呢？着急，接下来妈网百科就来给大家扒一扒染色体异常的原因。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射x射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体是我们遗传基因的重要载体，粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的，所以说如果染色体异常，那么宝宝的健康就得不到保障了，还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢？妈网百科马上为大家来讲解一下染色体异常的症状，想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢？

1、down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、prader-willi及angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

产检时，对于胎儿染色体异常的检查主要包括：唐筛、无创dna和羊水穿刺，但因其风险不同，价格差异，很多孕妇搞不清楚，甚感纠结。今天，就跟大家好好梳理下这三者的区别。

什么是唐氏筛查(以下简称唐筛)?

唐筛，作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，医生综合nt彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛是一项“风险评估”检查，并非诊断!唐筛分早唐和中唐，最佳检测时间：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。

唐筛的优点：经济实惠(150-300元)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性低(早唐筛查，联合应用血清学和nt的方法，检出率可达85%-90%，中唐筛查的检出率为60%-75%)。

适应人群：

什么是无创dna?

无创 dna 检测是以孕妇血液作为检测标本，通过对母血中的微量胎儿dna片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测是否患有三大染色体疾病的风险。跟唐筛一样，无创dna也只是一种风险评估，并非确诊!最佳检测时间：孕12-24周。

无创dna的优点：无创伤、无流产风险、检出率高达99%。

缺点：费用高(全国各地2000-3000元不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。

适用人群：唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;不宜做羊水穿刺的孕妇，包括：中央性前置胎盘、rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

真正能作为确诊的，是羊水穿刺

羊水穿刺是在b超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水。从抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。最佳检测时间：孕16-21周。

羊水穿刺的优点：能检测所有染色体数目异常、大片段染色体结构异常、准确性高达99%。

缺点：有一定风险，可能会导致阴道见红、宫内感染、流产等，流产的风险在0.5%左右。

适用人群：无创dna检测发现异常的孕妇;唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

综上所述，唐筛是35岁以下的单胎妊娠孕妇的产检必备项目，经济实惠，但检出率相对较低;无创dna检测安全、检出率准确率高，但费用昂贵且检测范围窄;而羊水穿刺除了检出率准确率高外，检测范围广，但有流产或感染风险。唐筛和无创dna都是筛查而非诊断，只有羊水穿刺才是目前基因诊断的金标准。因此，各位准妈在产检时请结合自己的需要和实况，遵医嘱谨慎选择筛查方式，切忌盲目跟风。