什么是染色体检查,孕前染色体检查
1、什么是染色体检查
什么是染色体检查?染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕
1、什么是染色体检查
什么是染色体检查?染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:
1、羊水染色体检查:孕16-20周;
2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;
3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。
2、孕前染色体检查
染色体构成细胞核的基本物质,是基因载体。染色体异常也称为染色体发育不全。染色体异常,即染色体畸变的发病机制尚不清楚,可能是由于染色体在细胞分裂晚期阶段未分离,或染色体在体外和体内各种因素的影响下,发生断裂和重新连接。下面来看看孕前染色体检查:
(1)变形数目包括整倍体和非整倍体,染色体数目增加、减少和三倍体等。
(2)结构畸变染色体缺失易位、插入、重复和环状染色体,可分为常染色体异常。
做妇科检查可以帮助妇女尽快找到病情。一旦疾病能够尽快得到诊断和治疗,不会错过病后的治疗时间,所以妇女做妇科检查是必要的。
3、检查染色体
染色体检查可以及早发现遗传性疾病和自己有没有染色体异常影响下代,这样也可以及时有效的去预防,那么染色体检查的项目包括哪些呢?
1、生殖系统:筛查是否有霉菌、滴虫和支原体衣原体感染,性传播疾病,妇科疾病。如果检查出来有这些疾病,最好早点治疗,之后才能怀孕,避免到时候发生流产等情况。这种检查就是简单的阴道分泌物检查,不必太过紧张,放轻松就不会很敏感。
2、妇科内分泌:包括促卵泡素、催乳素等6个项目。最主要看有没有月经不调等卵巢性疾病。
3、尿常规:可以早期诊断出有没有肾脏疾患,母亲怀孕十个月对肾脏的考验很大,这期间身体代谢会增加,导致加重肾脏负担。
4、脱畸全套:内容有弓形虫、巨细胞病毒、风疹。绝大多数女性会感染上风疹病毒,如果感染的话会引起流产和腹中胎儿畸形。
5、肝功能:肝功能检查有乙肝全套,血糖和胆质酸等项目。如果母亲患有肝炎,那么胎儿会早产,肝炎病毒还会传给孩子。
6、abo溶血:血型和abo溶血测试。
4、染色体检查项目
染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致,分为下面三种:
1、常染色体病:特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形,内脏有畸形,智力不正常。
2、性染色体病:特征是性的发育不全面,性畸形,继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。
3、携带者:表面是正常的但本身携带者,大约100对夫妻中就有一方是携带者,不排除夫妻双方都是携带者的情况。
患有染色体病的人一般没有自理能力,很多早死了。在染色体发病率中,流产的胚胎占比超过一半以上,孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常,新生儿染色体异常的约有0.73%,即如果每年出生的新生儿是1700万人,其中就有12.4万新生儿染色体异常,这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。