遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。

遗传性疾病是怎么发生的呢？

如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

· 35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。

因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

· 父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女

遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病，是先天性疾病中的主要部分。不过，先天性疾病并非都是遗传病，有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。

1．单基因遗传病

指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病。单基因遗传病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的，即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

(1)基因分离律

基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

常染色体显性遗传：一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者，传给子孙后代，就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型，显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

常染色体隐性遗传：由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子，称为纯合子；如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病，杂合子不发病，表现正常，称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

性连锁遗传：致病基因位于性染色体上的遗传病，在x染色体上较多见，称x～连锁遗传。以隐性基因为多，显性基因极少。女性后代以纯合子发病，杂合子携带，故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

(2)自由组合律

如父亲为多指畸形，母亲表现正常，其子女却先天性聋哑，这是窝由组合的结果。

(3)连锁互换律

如两对病基因位于一条同源染色体上，则表现为连锁遗传。

2．多基因遗传病

指两对以上的多对基因突变，这些基因有共显性，表现出一种症状或综合征，又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远，再现率越低。

3．染色体病

一般遗传下代会导致畸形，绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

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遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和染色体畸变）而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递。

我们已经知道人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它们出了毛病，人就会发生遗传病。来自父母的许多遗传信息通过基因由染色体携带给一下代。

人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。

例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起的。

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通过对许多遗传性疾病的分析，我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。

1、 遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子，在一个喀里卡克家族中，大马丁的上三代遗传素质是优良的，未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后，所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的携带者，而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人，全部正常，无一低能。可见，遗传病具有很强的遗传性。

2、家族性

19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。

3、 先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

4、 终生性

多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。但并未彻底根治致病基因，仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，所以，有害基因将在患者体内终生存在。

5、 发病率高

由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是威胁人类健康的一类重要疾病，要引起足够重视。

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