万超，是一个高龄产妇，现在刚刚产后20天，初为人母的她，脸上洋溢着幸福的笑容。回想起两年前的一幕，她感到庆幸——那时终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。当怀孕4个月时她来到济南市妇幼保健院遗传科，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿做了产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后以后，她选择了终止妊娠，引产后证实胎儿确为先天愚型儿。当时痛苦中的她感到一丝侥幸，如果不做产前诊断，生下这个残疾儿，将给自己给社会带来多么沉重的负担啊。经过一年的休整后，在医生的指导下再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已经是一个幸福的妈妈。

在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，也是我们新生命最脆弱的阶段，胎儿绝大多数器官组织分化在这个时间完成，所以这个时期是导致各类畸形主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。

大家都知道，现在出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而我国出生缺陷的发生率是4%～6% 。因为我国人口总数大，我们国家的出生缺陷总发生率高，所以出生缺陷的数量也很大，这对我们社会的稳定及国民经济的影响非常严重。

什么是先天愚型？

先天愚型又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。

怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力或视力障碍（70%）、白血病（1%）等。

18-三体综合征则是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。

18-三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。

神经管缺陷主要指开放型神经管缺陷，包括无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

我国每出?一例唐氏综合征（先天愚型）患儿将给社会造??5万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。

我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占我国每年出生人口总数的4%～6%。我国每年因神经管畸形造成的直接损失高达2亿元，先天畸形的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

而我国最新统计显示，每年大约两千万新生儿中，患有脊椎裂、智残等一百多种不同程度先天性残疾的占4%～6%。

如何在产前发现唐氏综合征患儿？

目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合征和开放型神经管缺陷的筛查工作。

目前国际上常用方法是产前筛查。欧美国家大多采用孕中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，配有专用的筛查数据分析软件，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险估计，从而得出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。

为什么要进行产前筛查？

爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。

毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。

所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的出生。

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导语：我们只能看到母亲对孩子的悉心照料，却无法感受到母亲在孕育生命时身体上所付出的巨大代价。连接母亲与胎儿的脐带就像是一条传送带，在源源不断地从母亲体内吸取营养运送到胎儿体内，其中对钙质的吸取量尤为惊人，这也是为什么很多孕妈妈会在孕期出现腿抽筋、牙齿松动的原因。也有很多孕妈为了给自己与胎儿补钙，而遭遇到了便秘这种尴尬的症状。

母亲的付出，钙的奉献

母亲在怀胎十月中，对钙质的需求量十分巨大。从孕中期补钙起，孕妇每天需要150mg的钙质，而在孕晚期则需要350mg的钙质。产生这种情况的主要原因是胎儿于妊娠30周一会需求的改良会骤然增加，需要不断地从母体中摄入钙质。孕妇在整个怀孕期间要为胎儿提供40g的钙！这样的钙量甚为惊人，足以证明母亲为宝宝的伟大付出。

母亲缺钙，两人受伤

无论是从小儿时期，还是青少年时期甚至是成人或者老年时期，一旦钙的供需平衡被打破，就很容易出现问题。孕期和哺乳期的妈妈们稍不留神就会打破自身的钙质供需平衡。那么准妈妈缺钙的危害都有哪些呢？

①在胎儿时期，胎儿和母亲是一脉相连的，如果母亲体内钙含量较少，就会影响孩子骨骼组织的形成和发育。形成先天性的软骨病，佝偻病等骨骼疾病。

②胎儿的发育过程中，胎儿对于需求的钙，不会跟你商量，一旦他有需要，即使母体缺钙，仍然会从母体中吸取定量的钙，这就是为何很多准妈妈骨骼和牙齿会脱钙。还会感觉到腰疼、腿疼、骨头疼等等不适症状。如果这一情况得不到改善的话，就会引起孕妇的难产，危害孩子和母亲的健康。

③最重要的一点就是，胎儿或者婴幼儿，如果缺钙，就会造成胎儿骨骼发育不良，生长发育收到阻碍等不良的现象。所以，孕期或者哺乳期能够及时补钙，就是为人母亲送给孩子最好的礼物。

钙的选择，成就母子健康

由于在孕期和哺乳期处于特殊时期，因此在补钙选择上也要慎之又慎。推荐给大家的是一款不错的补钙产品，来自美国的补钙专家迪巧。它是严格按照fda标准在美国生产的产品，在2013年还荣获了“关爱妇儿公益品牌奖。它多年专注于补钙产品的研究和生产，针对补钙常见的副作用——便秘，在配方中特添加山梨醇成分，可润滑肠道，降低便秘发生率，让准妈妈们轻松补钙，无后顾之忧。当然，在哺乳期的妈妈们也可以服用迪巧的成人钙剂，其中的维生素d3使得钙更容易被身体吸收，保证母乳内的钙含量充足，保证自身的钙摄入足量，让自己和宝宝都有健康好身体。

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《中国吸烟男性生育健康调查报告》在京发布

男性生育能力下降已成为全球关注的话题，为深入调研我国吸烟男性生育健康状况，由中国性学会、中国男科（不育）联盟设计并发起，北京大学第三医院牵头组织全国16个省份的25家医疗机构开展了“吸烟男性生育健康状况调查”，经科学分析后形成的《中国吸烟男性生育健康调查报告》今天正式在京发布，旨在提醒公众，尤其是育龄男性，为了自己的身体健康和生育健康的宝宝，尽早行动起来，远离烟草，科学戒烟。

中国性学会常务副理事长、北京大学第三医院男科中心主任姜辉教授、中国疾病预防控制中心控烟办主任姜垣、首都医科大学附属北京朝阳医院戒烟门诊负责人梁立荣主任及媒体记者近百人出席新闻发布会。

32.34%的受调吸烟者精液异常

目前，我国男性生育健康状况如何？尤其是吸烟男性生育健康怎么样？今年8月-10月开展的吸烟男性生育健康状况调查显示，结果不容乐观。该调查覆盖了北京、上海、广东、浙江、江苏、河北、山东、辽宁、四川等全国16个省份的25家医疗单位，共发放问卷5000份，有效问卷4364份。结果发现，被调查者51.37%的男性吸烟，其中39.3% 的人每天吸烟超过10支，60.3%的人吸烟时长超过5年。而且，患有不孕不育的夫妇中，54.86% 的男性吸烟；32.34%的吸烟男性精液异常。

“这个比例比我们预期的要高，说明吸烟对男性生育健康的危害已很严重。”姜辉教授介绍，根据受调查者的精子质量检测结果看，吸烟者的精液异常主要表现在精液量少、精子数量减少、精子密度降低、精子存活率及正常形态精子百分率下降等，也有部分精子出现了畸形。这可能是烟草中的尼古丁等生物碱、苯并a-芘、镉以及吸烟引起的氧化损伤、精子细胞易损伤性增加和自我修复能力下降等因素共同作用的结果。同时，调查还发现，吸烟者的勃起功能障碍率要高于非吸烟者，吸烟者的性腺与激素水平、精子dna指标也有异于非吸烟者。

本次调查研究发现，出现自然流产和胚胎停育的人群中，吸烟男性比例分别为57.8%和51.4%，每日吸烟的支数增加，造成自然流产的比例也增高，而且吸烟的时间越长（年数），发生胚胎停育的比例也越高。“这些数据都提示吸烟会对生育健康造成危害。烟草中的尼古丁毒性会影响精子、卵子和胚胎的质量，严重的造成女性出现流产、胚胎停育等不幸情况。”姜辉教授介绍。

吸烟会影响胎儿正常发育

“吸烟有害健康”几乎已是人尽皆知。世界卫生组织（who）的统计数字显示，全球每年因吸烟导致的死亡人数高达600万，超过因艾滋病、结核、疟疾导致的死亡人数之和。我国是世界上最大的烟草生产国和消费国，据调查，我国吸烟人群逾3亿，另有约7.4亿不吸烟人群遭受二手烟的危害；每年因吸烟相关疾病所致的死亡人数超过100万，如对吸烟流行状况不加以控制，到2050年每年死亡人数将突破300万，成为人民群众生命健康与社会经济发展所不堪承受之重。 此次吸烟男性生育健康状况调查结果显示，97.6%的受调查者认为吸烟有害健康，86.89% 的人认为吸烟引起肺部疾病，只有43.1% 和30.2%的受调查者了解吸烟影响生育健康、会引起性功能障碍。

“从调查结果看，一方面绝大多数人群已经知道了吸烟有危害，另一方面也说明公众对吸烟的认识还存在不足和偏差。”中国疾病预防控制中心控烟办姜垣主任说，因为吸烟直接接触呼吸道，所以大多数人知道它对肺部健康有影响，而对身体其它器官的损伤却认识有限。

据最新研究估计，烟草烟雾中含有7,357种化合物，其中69 种是已知的致癌物，这些致癌物会引发机体内关键基因突变，正常生长控制机制失调，最终导致细胞癌变和恶性肿瘤的发生。越来越多的研究证实，吸烟可以导致肺癌、口腔和鼻咽部恶性肿瘤、喉癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、肾癌、膀胱癌和宫颈癌，以及心脑血管疾病、糖尿病和消化道疾病等。

烟草烟雾含有多种可以影响人体生殖及发育功能的有害物质。吸烟会损伤遗传物质，对内分泌系统、输卵管功能、胎盘功能、免疫功能、孕妇及胎儿心血管系统及胎儿组织器官发育造成不良影响。女性吸烟可以降低受孕几率，导致前置胎盘、胎盘早剥、胎儿生长受限、新生儿低出生体重以及婴儿猝死综合征。此外，吸烟还可以导致勃起功能障碍、异位妊娠和自然流产。

吸烟成瘾是一种慢性疾病

此次吸烟男性生育健康状况调查结果显示：在受调查者中，有53.0%的吸烟男性尝试过戒烟，戒烟1-2次的人占到了70%以上，甚至竟有10%的人戒烟达5次以上；“以上数据不难看出，有半数以上吸烟者戒过烟，为什么戒烟很难？首要原因还是他们对烟草成瘾认识不足，没有意识到吸烟成瘾其实是一种病。”北京朝阳医院戒烟门诊负责人梁立荣主任解释到。

吸烟成瘾是一种慢性疾病，国际疾病分类（icd-11）编码为6c4a，称为烟草依赖，常表现为躯体依赖和心理依赖两个方面。躯体依赖表现为，在停止吸烟或减少吸烟量后，吸烟者将会产生一系列不易忍受的戒断症状，包括对吸烟的渴求、焦虑、抑郁、不安、唾液腺分泌增加、注意力难以集中、睡眠障碍等，部分戒烟者还会出现体重增加。

烟草中导致烟草依赖的主要物质是尼古丁，其药理学及行为学过程与其他成瘾性物质类似，如海洛因和可卡因等。当尼古丁被吸入体内时，会促使大脑释放让人心身愉悦的多巴胺，时间长了，就会形成烟草依赖，进而成瘾。“烟草的成瘾性仅次于海洛因和可卡因，凭毅力‘干戒’，95%-97%的人会复吸。” 梁立荣主任说到。

一般情况下，戒断症状可在停止吸烟后数小时内开始出现，在戒烟最初 14 天内最为强烈，之后逐渐减轻、消失。大多数戒断症状持续约 1 个月左右，部分患者对吸烟的精神依赖可能会持续 1 年以上。“对烟草的精神依赖又称心理依赖，俗称‘心瘾’，表现为主观上强烈渴求吸烟，很多戒烟者戒烟失败，也是因为摆脱不了‘心瘾’的折磨。”梁立荣主任补充道。

戒烟应该采取科学的方法

根据梁立荣主任给出一组数据，靠意志力戒烟的年均成功率是3-5%，有戒烟药物辅助的戒烟成功率可达50-60%。但本次吸烟男性生育健康状况调查的结果显示，在受调查者采取的戒烟方法中，79.6%吸烟者靠毅力戒烟，16.4%的人采取过电子戒烟，仅有2.3%的人采取药物戒烟。

“很多人戒烟不成功其实是因为没有找到科学的戒烟方法。”梁立荣主任说。历版戒烟指南均提及：对于烟草依赖者，合理使用戒烟药物可有效提高长期戒烟率。目前国内外多部权威指南推荐的一线戒烟药物包括尼古丁替代疗法、盐酸安非他酮和伐尼克兰。

第一种尼古丁贴剂，适应症为处于疾病稳定期，没有失眠，近三个月或者近一个月没有心脑血管事件，且对相关贴剂无过敏反应的患者，便可以使用。第二类盐酸安非他酮缓释片，本身属精神类药物，和很多药物有交互作用，使用时需要根据情况科学选择。第三类伐尼克兰，也是目前主要提供的戒烟药物，适用范围相对较广，禁忌症也相对较少。比如一些急性心脑血管疾病的病人，如果需要戒烟，可以选择服用。当病人因为心梗放了支架后，疼痛感降低，容易复吸时，这类药物一定程度能够较好应对复杂急性的病人。

最后，与会专家共同强调：“孕育健康宝宝从戒烟开始。各年龄段的准爸爸们应尽早戒烟，戒烟越早，孕育健康宝宝的几率就越高。”

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生个健康宝宝可以说是每个做父母的一个最简单的愿望，但是不要以为健康宝宝是那么容易就可以诞生的。父母首先就需要给即将到来的生命营造一个健康的环境。

第一件事：孕前做一次全面的体检

夫妻两人一定要去医院做一次身体检查，不仅只是检查目前的健康状态，还应该让医生预先了解过去的疾病史或遗传病史，以此为基础制定怀孕计划。

如果查出异常，如患有心脏病、糖尿病、肝炎、结核病、甲亢、性病等疾病，或化验结果不正常，必须马上进行治疗，待疾病痊愈后再怀孕。

如果是难以痊愈的疾病，明智的选择是就怀孕的可能性和危险性咨询专业医生，然后再做出是否怀孕的决定。

第二件事：孕前2-3个月停止避孕措施

想要孩子的话，在备孕期间就一定不能再避孕了哦。如果以服用口服避孕药或采取避孕环的方法进行避孕，应在准备怀孕2-3月至少1个月前停止使用避孕器具，经历一次正常的月经。

一旦在服用避孕药期间意外怀孕，应该及时向医生说明，以免口服避孕药中含有的大量合成孕酮对胚胎发育造成影响。

第三件事：夫妻3个月前戒烟戒酒

香烟中的尼古丁以及酒中的乙醇，对精子和卵子都有损害作用。研究表明，父亲每日吸烟10支以上者，子女先天畸形增加2%；每天吸烟30支以上者，畸形精子的比例超过20%。且吸烟时间越长，畸形精子越多。妻子经常吸烟，也会影响卵子的健康发育，甚至导致卵子的异常。

而夫妇双方或一方经常饮酒，不仅影响精子或卵子的发育，造成精子或卵子的畸形，而且影响受精卵的顺利着床与胚胎发育。同时，酒精可以通过胎盘进入胎儿血液，造成胎儿宫内发育不良、中枢神经系统发育异常、智力低下等，称为酒精中毒综合症。

因此，孕前3个月夫妻都要停止吸烟和饮酒，让身体中的尼古丁和酒精浓度在血液中为零。

第四件事：怀孕前3个月开始服用叶酸

叶酸是胚胎神经系统发育的重要营养素，女性身体一旦缺乏将会影响胚胎的神经管发育，导致无脑儿、脊柱裂、脑膨出等畸形儿出生。我国的饮食结构往往使食物中的叶酸含量不够，所以要适量地补充叶酸。

现在有很多女性知道孕期补充叶酸对下一代健康有利。但怀孕后才开始服用，可能有点:为时已晚"，因为叶酸要在人体内两个月左右才能达到人体需要的水平。因此，女性应在计划怀孕前3个月开始摄入足量叶酸，减少或避免神经管缺陷的发生。

第五件事：减少咖啡因的摄入

咖啡、可可、茶叶、巧克力和可乐型饮料中均含有咖啡因。男子饮用可乐型咖啡因饮料，精子会直接遭到杀伤，从而影响男人的生殖能力，若受伤的精子一旦与卵子结合，可能会导致胎儿畸形，或先天不足。女性长期喝可乐容易得不孕症。

咖啡因还会通过胎盘进入胎儿体内，刺激胎儿兴奋，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等器官的正常发育，使胎儿出生后体重较轻。专家建议备孕女性与已经怀孕的孕妇尽量少吃此类食品。

因此，为了优生优育，想要宝宝的夫妻们最好远离咖啡可乐饮料。

第六件事：慎用药物

怀孕和药物的关系非常密切，可怀孕一般在4-5周后才能够发觉。因此，准备怀孕的小夫妻们要提前打算，计划怀孕时应该从怀孕前3个月就开始慎重使用药物。

孕前因病或其它原因服药时要特别注意。因为一些药在体内停留和发生作用的时间比较长，有时会对胎儿产生影响，尤其是抗生素或感冒药。抗组胺剂、具有解热镇痛作用的阿司匹林等，都不宜长期使用。

一般在医生开处方前就要说明自己的怀孕打算，包括丈夫在内，因为很多药物也会使精子受到损伤。要同医生商量，了解是否会对胎儿产生不良影响。

第七件事：备孕前夫妻双方适当锻炼

计划怀孕前，女方应先调整好身体，以便在怀孕期和哺乳期间一直都将身体保持在最佳状态，承受养育胎儿、教育胎儿的重任，胜任怀孕、分娩时体力的消耗。为了增强精子活力，男方的锻炼也同样重要哦。

对女性来说，力量小，耐力相对差，但柔韧性及灵活性较强，因此宜选择健美操、游泳、慢跑、瑜珈、登山、跳舞等对体力要求较低的运动。

不管选择什么锻炼方法，都应循序渐进，坚持不懈。由于机体的变化是缓幔的，也只有不断地锻炼，才能使身得到提高，机体对于外界的防御功能增强。每天只用15分钟时间，坚持2个月以上，就可以逐渐达到增强身体素质的目的。

有的妇女准备怀孕的时间比较长，孕前准备时间充足，可以通过加强锻炼达到怀孕对身体的要求。

为了宝宝的健康未来，有准备比没准备好，有充足的准备比草草准备好，愿各位备孕中的亲们早日喜获佳音，顺利升级为幸福的爹妈！