先天性巨结肠的症状虽然明显，但是跟很多的病的症状都有相似之处。那么，有人想知道，先天性巨结肠的检查应该是怎么进行的呢？

第一种检查是直肠肌层活检，从直肠壁取肌层活检，能够检测肌间神经节细胞是否缺少，如诊断先天性巨结肠，准确率高达98%，理论上是最可靠的方法，但是存在缺点。

第二种检查是直肠黏膜活检，直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，利用组织学，组织化学及免疫组织化学等的手段进行检测。组织学检查主要是用he染色判断神经丛中神经节细胞的有或无，该法简单但是准确率并不高。乙酰胆碱酯酶等

对先天性巨结肠的出现，通常在患儿出生时，医生会根据一些情况对其进行诊断，而这些诊断让医生能够确定患者是否有巨结肠的现象。一旦出现先天性巨结肠，医生就会对其进行一些治疗。先天性巨结肠诊断依据有哪些？

1、如果新生儿在出生的24小时之后仍然没有胎便的排出，而且经过直肠的直检或者灌肠后有一些爆破样的排便状态，以及排气，并且伴有腹胀。呕吐的患者就会被诊断为此病。

2、通过x线平片和钡灌肠，腹部的立位平片可以显示出结肠梗阻的现象。钡剂灌肠的侧位以及前后位照片中可以看到典型的肠段有痉挛以及肠断扩张的现象。排钡功能，如果较差的话，在24小时后仍然有钡剂存留，需要及时的灌肠洗出钡剂，不能及时排出，就会形成钡石，而且在合并的肠炎扩张的肠段中会呈现锯齿状的现象。

3、通过活体组织的检测，在距离肛门地尺幢线3cm以上取直肠组织，经过病理检查，可以发现出有异常的增生，神经节的纤维素但没有神经节细胞。

新生儿存在先天性巨结肠疾病的时候，几乎都是因为出现了排便异常，被家长发现到医院检查，才知道孩子患病。

1、在孩子出生后，通常会在一天内出现排便，最多不会超过两天，大便为墨绿色、粘稠状。如果两天还没有排便，就属于异常情况，就该考虑是先天性巨结肠。

2、胎儿出现墨绿色大便，是在母亲的子宫里会吞入羊水以及脱落的细胞、毳毛、胆汁所导致的。正常情况下，新生儿的墨绿色胎便会持续两三天，随着孩子的进食，胎便的颜色会逐渐变淡，从墨绿色转为黄绿色，直到孩子的肠道功能正常运转后，大便颜色就会正常。

3、患有先天性巨结肠的新生儿，很可能无法在正常的时间内排便，而且排便的颜色很难恢复正常，通常都是黄白色。

患有先天性巨结肠的新生儿的大便都会出现异常。不仅排便困难，胎便排出超过正常时间，而且颜色到多为黄白色。

很多出现先天性巨结肠的患儿家长，有很多也有相同的病史，所以很多患者都怀疑先天性巨结肠是会出现遗传的。

1、先天性巨结肠属于出生缺陷的一种，而出生缺陷是有遗传性的，因此先天性巨结肠也是会遗传的，如果夫妻中的一人曾患先天性巨结肠，那么其子女患病的几率就会大大的增加。

2、巨结肠的遗传因子，会使胎儿的第21对染色体产生异常，先天性巨结肠属于多基因的遗传疾病,并且具有遗传的异质性。

3、孕妇在怀孕期间所进行的普通检查，是很难发现先天性巨结肠的。只有做dna的检测，才能够发现染色体的异常，从而推断出胎儿的患病可能。所以女性在怀孕的时候，一定要积极的进行各种先天疾病的筛查。

先天性巨结肠是可能遗传的，尤其是新生儿的父母曾患有此种疾病的时候，其子女出现先天性巨结肠的机率是比较高的。

很多人都不清楚先天性巨结肠这个病，也不知道这个病是由于什么原因引起的。但是其实这个病对于宝宝来说，还是需要及早治疗的，如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。所以，有人想知道，先天性巨结肠是什么？

先天性巨结肠又称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾病。患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏，导致肠管会出现持续痉挛的现象，导致粪便淤滞于近端结肠，近端结肠会出现肥厚、扩张的情况，此病也因此而得名。此病的发病率为2000～5000个新生儿中出现1例，而这个发病率仅次于直肠肛门畸形