大家都知道有些遗传病会遗传给孩子，你知道遗传病有哪些吗？哪些疾病一定会遗传给宝宝呢？

遗传性疾病主要有哪些：

一、神经管畸形

神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。

脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。

隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。x线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。

二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。

患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物。最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要。

通过对许多遗传性疾病的分析，我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。

1、 遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子，在一个喀里卡克家族中，大马丁的上三代遗传素质是优良的，未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后，所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的携带者，而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人，全部正常，无一低能。可见，遗传病具有很强的遗传性。

2、家族性

19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。

3、 先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

4、 终生性

多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。但并未彻底根治致病基因，仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，所以，有害基因将在患者体内终生存在。

5、 发病率高

由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是威胁人类健康的一类重要疾病，要引起足够重视。

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遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病，是先天性疾病中的主要部分。不过，先天性疾病并非都是遗传病，有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。

1．单基因遗传病

指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病。单基因遗传病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的，即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

(1)基因分离律

基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

常染色体显性遗传：一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者，传给子孙后代，就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型，显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

常染色体隐性遗传：由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子，称为纯合子；如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病，杂合子不发病，表现正常，称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

性连锁遗传：致病基因位于性染色体上的遗传病，在x染色体上较多见，称x～连锁遗传。以隐性基因为多，显性基因极少。女性后代以纯合子发病，杂合子携带，故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

(2)自由组合律

如父亲为多指畸形，母亲表现正常，其子女却先天性聋哑，这是窝由组合的结果。

(3)连锁互换律

如两对病基因位于一条同源染色体上，则表现为连锁遗传。

2．多基因遗传病

指两对以上的多对基因突变，这些基因有共显性，表现出一种症状或综合征，又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远，再现率越低。

3．染色体病

一般遗传下代会导致畸形，绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

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  什么是遗传性疾病？

  遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病，简称遗传病。通常依据不同遗传物质可将遗传病分为3大类：

  (1)基因病：包括单基因遗传病、线粒体遗传病、分子病、多基因遗传病。

  (2)体细胞遗传病：指体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病，如各种肿瘤发病中都涉及特定组织细胞中的染色体和癌基因或抑癌基因，都属于体细胞遗传病。

  (3)染色体病：指由于人类染色体数目畸变或结构畸变所引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病两大类。

  什么是基因突变？

  基因突变是指基因组dna分子中某些碱基或其顺序发生改变，分为静止突变和动态突变。静止突变指基因组dna的某些碱基或顺序以相对稳定频率发生的基因突变，主要有点突变和片段突变；动态突变指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式，是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。

  什么是染色体？

  染色体是指细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。每个人体细胞拥有23对（46条）染色体，其中有两条决定性别的，叫性染色体，另外22对（44条）则为常染色体。在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。

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哪些疾病会遗传给孩子

· 常见遗传疾病

1.糖尿病：糖尿病的遗传机率是十七分之一，ⅱ型的糖尿病遗传更明显。糖尿病属于内分泌代谢异常的疾病，具有家族遗传的特点。

2.心脏病：若是父母患有心脏病，那么子女比正常人的女子患有心脏病的机率大5—7倍。

3.高血压和高血脂：父母有一方患此疾病，子女患病的概率是二分之一；父母双方都患有疾病，子女患病的概率将升至四分之三。

4.肥胖症：父母任一方患有此病症，子女有百分之四十的概率超重；父母双方都患有此病症，子女会有百分之七十的概率超重。不过，好的状况是只要孩子坚持锻炼身体，科学饮食，也能避免肥胖的苦恼。

5.高度近视：研究证实，近视与遗传有关系。如果父母双方都是高度近视，孩子近视的几率较大，即使出生时视力正常，后天也很可能受环境营养恶化发展为近视。据统计，只有5%的近视者因遗传原因导致。所以，为了孩子的视力健康，爸妈要重视后天的用眼环境以及习惯。

6.皮肤癌：皮肤癌又称黑素瘤，虽然得病率不高，但致命性强。父母一方患有此疾病，子女就有百分之二至三的得病率；父母双方都患有此疾病，子女则有百分之五至八的得病率。需要注意的是，如果父母５０岁前已经确诊患黑毒瘤，孩子得病几率会更高。

7.鼻炎：鼻腔疾病大多遗传，尤其是慢性鼻炎、过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎这三种。

8.精神疾病：比如精神分裂症，如果父母一方患此病，子女有百分之十五的得病率；父母双方都患有此病，子女则有百分之四十的得病率。

· 与性别相关的遗传疾病

1.传男不传女

（1）秃头：只遗传男子，让男人无可奈何。例如，父亲秃头，那么儿子有一半的的秃头概率。可怕的是，如果外公是秃头，遗传给外孙的概率有百分之二十五。

（2）血友病：它是一种伴性遗传病，且只有男孩患有此病。如果该基因携带者是女性，那么一旦其生育孩子，男性后代半数都可能患此病。此病不会由男性直接传染给下一代，因为男性患者往往在成年前死亡。

2.母女相传

（1）乳腺癌：有明显的遗传特性，概率比正常人高七八倍，如果家里不止一个患有此病，就要怀疑是否是遗传性乳腺癌。

（2）抑郁症：10%的女性会从母亲身上遗传到:情绪病"，例如抑郁症。

（3）超重：相比爸爸，女儿的体重、体形受妈妈影响更大。倘若女性出现肥胖，遗传因素通常占百分之二十五至百分之四十。

（4）骨质疏松：若是妈妈受此类疾病困扰，那么女儿出现骨折、驼背等状况的几率更高。